ACONDROPLACIA.
La acondroplasia es un trastorno genetico que afecta al crecimiento oseo y causa el tipo
más común de enanismo, siendo responsable del 70% de los casos. Se engloba
dentro de un grupo de enfermedades denominadas condrodistrofias u
osteocondrodisplasias.
Normalmente,
durante el desarrollo fetal y la niñez, los tejidos cartilaginosos se
convierten en huesos excepto en lugares como nariz y orejas
la apariencia estadística del enanismo causado por acondroplasia se observa desde el
momento del nacimiento. Por lo general estos pacientes suelen tener la cabeza
grande, la frente bastante prominente y la nariz achatada en la zona del
puente. En ocasiones, el gran tamaño de la cabeza es debido a la hidrocefalia
(exceso de líquido en el cerebro) y requiere cirugía. Por otra parte, las manos
suelen ser pequeñas, con una separación entre los dedos media y anular (mano
tridente) y los dedos rechonchos. Los pies son, por lo general, cortos, anchos
y planos. Además, suelen tener el tono muscular disminuido y suelen presentar
estenosis raquídea, así como cifosis y lordosis, curvaturas anormales de la
columna vertebral.
FENOTIPO Y GENOTIPO
Las mutaciones en el gen FGFR3 son las que causan la acondroplasia.
TRATAMIENTOS
El objetivo del tratamiento es maximizar el
funcionamiento y la independencia. La mayoría de los tratamientos para tratar
el enanismo no aumentan la estatura, pero pueden corregir o aliviar los
problemas causados por complicaciones.
Tratamientos quirúrgicos
Los procedimientos quirúrgicos que pueden corregir
problemas en las personas con enanismo desproporcionado incluyen los siguientes:
·
Corregir la dirección en la que crecen los huesos.
·
Estabilizar y corregir la forma de la columna.
·
Aumentar el tamaño de la apertura de los huesos de la
columna (vértebras) para aliviar la presión sobre la médula espinal.
·
Colocar una derivación para extraer el exceso de
líquido alrededor del cerebro (hidrocefalia), si se produce.
ESTADISTICA DE LA ACONDROPLACIA.
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