Síndrome de Down
Qué es
Es un trastorno genético en el que una persona presenta 47 cromosomas en
su cariotipo en lugar de 46. Hace que la persona presente anomalías físicas y
retraso mental y social, aunque existen diferentes grados de gravedad. Todo
esto puede generar diversos problemas a lo largo de su crecimiento.
A día de hoy existen tratamientos que, aunque no erradican los problemas
del síndrome de Down en su totalidad, sí permiten a la persona poder tener una
vida independiente y productiva.
Causas
El síndrome de Down aparece durante la gestación del bebé, como un fallo
cromosómico. El fallo en concreto se produce en la réplica del cromosoma 21,
provocando que en lugar de dos haya tres cromosomas (trisomía 21). Este
cromosoma de más es el que provoca los problemas a la hora de desarrollar el
cuerpo y el cerebro del bebé.
Síntomas físicos
Las personas afectadas por síndrome de Down presentan unas
características comunes que se deben a la falta o mal desarrollo de su cuerpo.
La cabeza suele ser más pequeña de lo habitual, con unas orejas y boca pequeñas,
la nariz achatada y ojos inclinados hacia arriba, con posibles manchas blancas
alrededor. Las manos y los dedos
también son más cortos de lo habitual, y el tono muscular del cuerpo en general
es mucho menor que el de una persona sin esta condición.
Todas estas alteraciones los hacen más proclives a sufrir afecciones
como malformaciones congénitas del corazón, demencia, cataratas en los ojos,
obstrucciones gastrointestinales, problemas auditivos, problemas de
estreñimiento, apnea del sueño o hipotiroidismo.
Síntomas mentales
Lo más común es que los afectados por síndrome de Down presenten
problemas de comportamiento impulsivo, deficiencia en la capacidad de
discernimiento, nivel de atención bajo y una capacidad de aprendizaje baja.
También pueden sufrir depresión, frustración o ira generalizada al ser
conscientes de las limitaciones que conlleva su condición.
Prevención
No existe una causa concreta que determine por qué se produce la réplica
del cromosoma 21, pero existen factores de riesgo que indican una mayor
probabilidad de que se produzca. Aquellas mujeres mayores de 35 años tienen más
posibilidades de que su hijo nazca con síndrome de Down, una probabilidad que
va aumentando con el paso de la edad. También es más probable que el niño nazca
con síndrome de Down si la pareja ya había concebido a un niño con dicha
condición anteriormente.
En cualquiera de los casos, con las técnicas de hoy en día de
inseminación artificial existen tratamientos para seleccionar aquellos óvulos
fecundados con mejores condiciones para desarrollarse sin problemas. Cuando el
óvulo se extrae y se fecunda (por ejemplo, en la fecundación in vitro), puede
estudiarse en un laboratorio y hacerle una prueba de cariotipo para descartar
la aparición de la trisomía.
Tipos
Esta patología no se divide en tipos.
Diagnóstico
El síndrome de Down es perceptible a primera vista debido a las
anomalías físicas que se dan, por lo que los únicos diagnósticos que se hacen son
en busca de posibles afecciones. Algunos de estos exámenes son las
audiometrías, exámenes dentales, radiografías de la columna cervical,
citologías y exámenes pélvicos o exámenes de tiroides.
Tratamientos
El síndrome de Down no se puede curar, pero existen tratamientos para
facilitar la vida de las personas afectadas de forma que puedan llevar un día a
día lo más normal posible.
Desde su nacimiento existen comunidades donde se pueden aconsejar
distintas formas de ir adaptando a la persona, fortaleciendo aquellas
habilidades que puede tardar más tiempo en adquirir. Algunos ejemplos de esto
son:
Logopedia: ayuda a mejorar la destreza lingüística.
Fisioterapia: enseñar destrezas motrices.
Terapia ocupacional: para enseñar a
escoger la alimentación adecuada o tareas habituales.
Cuidados de salud mental: para mejorar el
estado de ánimo o de comportamiento.
Otros datos
El síndrome de Down recibe su nombre por John Langdon Haydon Down, un
médico británico que en 1866 describió por primera vez las características
clínicas, aunque desconocía las causas. La trisomía 21 no sería descubierta
hasta 1958 por el genetista francés Jérôme Lejeune.
Pronóstico
Pese a todos los problemas que puede suponer tener síndrome de Down, los
tratamientos que se realizan a día de hoy permiten a la persona tener una vida
prácticamente independiente una vez que han llegado a la edad adulta. Al
presentar dicha condición, la persona con síndrome de Down tendrá que acudir
con más frecuencia al médico para hacer un seguimiento de su condición.
Las personas con síndrome de Down tienen más riesgo de sufrir una muerte
prematura, ya sea por problemas cardiacos o a causa de una leucemia.
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